Syndrom Turnera — czym jest, jakie są jego przyczyny i objawy?

Syndrom Turnera to rzadkie zaburzenie genetyczne, które dotyka jedynie kobiet i wynika z nieprawidłowości jednego z chromosomów płciowych. W niniejszym poradniku omówimy, jakie są jego przyczyny, objawy oraz dostępne metody leczenia. Dowiedz się więcej o tym, czym jest syndrom Turnera!

Co to jest zespół Turnera?

Syndrom Turnera, określany również jako monosomia chromosomu X, to wrodzone zaburzenie genetyczne powstające w wyniku braku lub strukturalnych uszkodzeń jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Zespół ten dotyka wyłącznie osoby płci żeńskiej, a jego charakterystyczne cechy obejmują zarówno objawy fizyczne, jak i rozwój społeczno-emocjonalny. Dziewczynki z syndromem Turnera rodzą się średnio raz na 2 000-2 500 żywych urodzeń.

W przypadku pełnej monosomii obserwuje się całkowity brak chromosomu X we wszystkich komórkach organizmu. Z kolei przy mozaicyzmie brak ten występuje jedynie w części komórek. Istnieją również przypadki, w których obecne są delecje (utrata fragmentu chromosomu) lub inne nieprawidłowości w jego strukturze.

Co powoduje wystąpienie syndromu Turnera?

Przyczyną syndromu Turnera jest losowa mutacja genetyczna, która zachodzi na etapie wczesnego rozwoju zarodkowego. Szczegółowe przyczyny to:

• Brak jednego z chromosomów X (monosomia), który powstaje w wyniku przypadkowego błędu podczas podziału komórki jajowej lub plemnika.
• Mozaicyzm, czyli brak chromosomu X jedynie w części komórek organizmu.
• Delecje lub przestawienia fragmentów chromosomu X, które wpływają na prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
• Mutacje genów kodujących proteiny związane z chromosomem X.

Mutacje te mają charakter przypadkowy i nie są dziedziczne.

Jakie są objawy monosomii chromosomu X?

Syndrom Turnera może objawiać się na wiele sposobów – od symptomów widocznych zaraz po urodzeniu, po te ujawniające się w późniejszym okresie życia. Objawy można podzielić na fizyczne i psychologiczne.

Objawy fizyczne:

• Niskorosłość – średni wzrost kobiet z syndromem Turnera wynosi 140-150 cm.
• Szeroka linia karku, tzw. płetwiasta szyja.
• Szeroka klatka piersiowa z odległymi sutkami.
• Obrzęki limfatyczne kończyn, często obecne już przy narodzinach.
• Zaburzenia w dojrzewaniu płciowym, w tym pierwotny brak miesiączki.
• Problemy z sercem, w tym wady zastawkowe i koarktacja aorty.
• Wady nerek – np. nerek podkowiastej.

Objawy psychologiczne:

• Problemy z nauką matematyki i orientacją przestrzenną.
• Trudności w zaburzeniach interakcji społecznych.
• Zwiększone ryzyko zaburzeń lękowych i depresji.

Kogo dotyka zespół Turnera?

Syndrom Turnera występuje wyłącznie u kobiet, ponieważ dotyczy chromosomów płciowych X. Jeśli chodzi o występowanie, przekrój społeczny lub genetyczny nie ma tutaj większego znaczenia. Mutacje te są przypadkowe i mogą dotyczyć kobiet każdej narodowości oraz w różnym wieku. Zwiększone ryzyko tego zaburzenia pojawia się jednak w momencie, gdy matka decyduje się na późniejsze macierzyństwo.

Jakie są metody radzenia sobie z syndromem Turnera?

Leczenie syndromu Turnera opiera się w głównej mierze na terapii objawowej oraz wsparciu rozwoju fizycznego i psychospołecznego. Poniżej przedstawione są główne rozwiązania:

• Terapia hormonem wzrostu: zwiększa wzrost dziewczynek w okresie przed dojrzewaniem.
• Estrogenoterapia: wspiera rozwój cech płciowych i może poprawić gęstość kości.
• Leczenie kardiologiczne: konieczne w przypadku wad serca, takich jak koarktacja aorty.
• Wsparcie psychologiczne: terapia behawioralna i pomoc psychologiczna pomagają w radzeniu sobie z trudnościami emocjonalnymi.
• Regularne kontrole lekarskie: monitorowanie zdrowia nerek, serca i innych narządów wewnętrznych.

Jakie wyzwania mogą wystąpić w codziennym życiu kobiet z zespołem Turnera?

Kobiety z syndromem Turnera mogą napotkać wyzwania w różnych aspektach życia, takich jak edukacja, życie zawodowe czy społeczne. Wiele z tych problemów wynika z trudności w nauce, niższego wzrostu oraz problemów emocjonalnych. Kluczowe jest wsparcie otoczenia oraz odpowiednie interwencje edukacyjne i psychologiczne. Możliwość budowy satysfakcjonującego życia zależy przede wszystkim od wczesnego rozpoznania i skoordynowanego wsparcia medycznego i społecznego.

Podsumowanie

• Syndrom Turnera to zaburzenie genetyczne występujące tylko u kobiet.
• Przyczyną jest brak lub uszkodzenie chromosomu X.
• Najczęstsze objawy to niskorosłość, wady serca i zaburzenia miesiączkowania.
• Leczenie opiera się głównie na terapii hormonem wzrostu i estrogenoterapii.
• Wczesna diagnoza i interdyscyplinarna opieka są kluczowe dla jakości życia.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania