Syndrom Sanfilippo to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie dzieci. Objawy tego schorzenia są niezwykle zróżnicowane i postępujące, co sprawia, że wczesne rozpoznanie jest kluczowe. Dowiedz się, czym jest syndrom Sanfilippo i na jakie objawy warto zwrócić uwagę!
Co to jest syndrom Sanfilippo?
Syndrom Sanfilippo, znany również jako zespół Sanfilippo lub mukopolisacharydoza typu III (MPS III), jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję enzymów uczestniczących w rozkładzie mukopolisacharydów, czyli długich cząsteczek cukrowych w organizmie. W wyniku zaburzeń procesów enzymatycznych, mukopolisacharydy nie są prawidłowo rozkładane i gromadzą się w komórkach. To prowadzi do uszkodzeń tkanek i organów oraz objawów neurologicznych.
Syndrom Sanfilippo występuje w czterech podtypach: A, B, C i D – każdy z nich wynika z mutacji innego genu. Choroba jest klasyfikowana jako schorzenie neurodegeneracyjne, które postępuje z czasem, wpływając na zdolności poznawcze, ruchowe oraz rozwój dziecka.
Jakie są przyczyny zespołu Sanfilippo?
Przyczyną zespołu Sanfilippo są mutacje genów odpowiedzialnych za produkcję kluczowych enzymów. Dziedziczenie tej choroby następuje w sposób autosomalny recesywny. Poniżej przedstawiono szczegółowe przyczyny:
- Mutacje w genie SGSH – odpowiadają za podtyp A.
- Mutacje w genie NAGLU – przyczyniają się do podtypu B.
- Mutacje w genie HGSNAT – prowadzą do podtypu C.
- Mutacje w genie GNS – są odpowiedzialne za podtyp D.
- Nieprawidłowe funkcjonowanie enzymów, takich jak sulfamidaza, alfa-N-acetyloglukozaminidaza, acetylotransferaza czy acetylglukozaminidaza.
- Rodzinne obciążenie chorobą – wystąpienie dwóch zmutowanych genów od obojga rodziców.
Mutacja genów prowadzi do akumulacji siarczanów heparanu w tkankach i organach ciała, co powoduje uszkodzenia systemów organizmu.
Jakie objawy wskazują na mukopolisacharydozę typu III?
Objawy syndromu Sanfilippo pojawiają się stopniowo i nasilają się wraz z wiekiem. Schorzenie najczęściej manifestuje się u dzieci w wieku wczesnodziecięcym lub przedszkolnym. Oto najczęściej występujące objawy:
Objawy fizyczne
- Powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).
- Zniekształcenia kości i twarzy – występuje tzw. twarz gargulcowa.
- Problemy z poruszaniem się, w tym ataksja i postępujące osłabienie mięśni.
- Przewlekłe biegunki lub problemy z układem pokarmowym.
- Problemy z układem oddechowym – m.in. nawracające infekcje.
Objawy neurologiczne i psychiczne
- Regres umiejętności poznawczych, np. utrata mowy i zaburzenia pamięci.
- Zaburzenia psychiczne, takie jak agresja, nadpobudliwość oraz autystyczne zachowania.
- Problemy ze snem – częste wybudzenia i niemożność zasypiania.
- Opóźnienia w rozwoju intelektualnym i fizycznym.
Syndrom Sanfilippo nie wpływa na sam początek rozwoju dziecka. Objawy zaczynają być zauważalne dopiero po kilku latach życia.
Kto jest w grupie ryzyka zespołu Sanfilippo?
Grupa ryzyka zespołu Sanfilippo obejmuje przede wszystkim dzieci pochodzące z rodzin, w których oboje rodzice są nosicielami mutacji genów powodujących tę chorobę. Ryzyko zachorowania zwiększa się w przypadku:
- Rodzin, w których wystąpiły przypadki mukopolisacharydoz.
- Związków między bliskimi krewnymi – efekt konsanguinicji.
- Braku badań prenatalnych w rodzinach obciążonych chorobą genetyczną.
Jak wygląda leczenie syndrom Sanfilippo?
Syndrom Sanfilippo jest chorobą nieuleczalną, a leczenie ma charakter objawowy i wspierający. Terapie koncentrują się na poprawie jakości życia pacjenta oraz opóźnieniu postępu choroby. Oto najczęściej stosowane metody:
- Rehabilitacja fizyczna i terapeutyczna – poprawa mobilności i spowolnienie postępu upośledzeń ruchowych.
- Leczenie farmakologiczne – stosowanie leków łagodzących objawy, takie jak środki przeciwbólowe, przeciwdrgawkowe oraz nasenne.
- Terapia zajęciowa – wspieranie umiejętności manualnych i intelektualnych.
- Opieka psychologiczna – wsparcie dla chorego i jego rodziny.
- Terapie eksperymentalne – badania nad terapią genową i enzymatyczną, które mogą stać się przyszłością leczenia.
Podsumowanie
- Syndrom Sanfilippo to rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy mukopolisacharydoz.
- Przyczyną choroby są mutacje genów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów.
- Objawy obejmują zarówno sferę fizyczną, jak i neurologiczną, z naciskiem na zaburzenia poznawcze.
- Diagnoza stawiana jest na podstawie badania genetycznego i testów enzymatycznych.
- Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia, ponieważ obecnie brak terapii przyczynowej.
FAQ – Najczęściej zadawane pytania
Syndrom Sanfilippo jest jednym z typów mukopolisacharydoz i charakteryzuje się dominującymi objawami neurologicznymi.
Syndrom Sanfilippo występuje z częstością 1 na 70 000 urodzeń.
Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe, ale trwają badania nad nowymi terapiami.
Diagnoza opiera się na badaniach genetycznych oraz enzymatycznych.
Tak, syndrom Sanfilippo jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.