Syndrom Sanfilippo – jak go rozpoznać i dlaczego się pojawia?

Syndrom Sanfilippo to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie dzieci. Objawy tego schorzenia są niezwykle zróżnicowane i postępujące, co sprawia, że wczesne rozpoznanie jest kluczowe. Dowiedz się, czym jest syndrom Sanfilippo i na jakie objawy warto zwrócić uwagę!

Co to jest syndrom Sanfilippo?

Syndrom Sanfilippo, znany również jako zespół Sanfilippo lub mukopolisacharydoza typu III (MPS III), jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję enzymów uczestniczących w rozkładzie mukopolisacharydów, czyli długich cząsteczek cukrowych w organizmie. W wyniku zaburzeń procesów enzymatycznych, mukopolisacharydy nie są prawidłowo rozkładane i gromadzą się w komórkach. To prowadzi do uszkodzeń tkanek i organów oraz objawów neurologicznych.

Syndrom Sanfilippo występuje w czterech podtypach: A, B, C i D – każdy z nich wynika z mutacji innego genu. Choroba jest klasyfikowana jako schorzenie neurodegeneracyjne, które postępuje z czasem, wpływając na zdolności poznawcze, ruchowe oraz rozwój dziecka.

Jakie są przyczyny zespołu Sanfilippo?

Przyczyną zespołu Sanfilippo są mutacje genów odpowiedzialnych za produkcję kluczowych enzymów. Dziedziczenie tej choroby następuje w sposób autosomalny recesywny. Poniżej przedstawiono szczegółowe przyczyny:

• Mutacje w genie SGSH – odpowiadają za podtyp A.
• Mutacje w genie NAGLU – przyczyniają się do podtypu B.
• Mutacje w genie HGSNAT – prowadzą do podtypu C.
• Mutacje w genie GNS – są odpowiedzialne za podtyp D.
• Nieprawidłowe funkcjonowanie enzymów, takich jak sulfamidaza, alfa-N-acetyloglukozaminidaza, acetylotransferaza czy acetylglukozaminidaza.
• Rodzinne obciążenie chorobą – wystąpienie dwóch zmutowanych genów od obojga rodziców.

Mutacja genów prowadzi do akumulacji siarczanów heparanu w tkankach i organach ciała, co powoduje uszkodzenia systemów organizmu.

Jakie objawy wskazują na mukopolisacharydozę typu III?

Objawy syndromu Sanfilippo pojawiają się stopniowo i nasilają się wraz z wiekiem. Schorzenie najczęściej manifestuje się u dzieci w wieku wczesnodziecięcym lub przedszkolnym. Oto najczęściej występujące objawy:

Objawy fizyczne

• Powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).
• Zniekształcenia kości i twarzy – występuje tzw. twarz gargulcowa.
• Problemy z poruszaniem się, w tym ataksja i postępujące osłabienie mięśni.
• Przewlekłe biegunki lub problemy z układem pokarmowym.
• Problemy z układem oddechowym – m.in. nawracające infekcje.

Objawy neurologiczne i psychiczne

• Regres umiejętności poznawczych, np. utrata mowy i zaburzenia pamięci.
• Zaburzenia psychiczne, takie jak agresja, nadpobudliwość oraz autystyczne zachowania.
• Problemy ze snem – częste wybudzenia i niemożność zasypiania.
• Opóźnienia w rozwoju intelektualnym i fizycznym.

Syndrom Sanfilippo nie wpływa na sam początek rozwoju dziecka. Objawy zaczynają być zauważalne dopiero po kilku latach życia.

Kto jest w grupie ryzyka zespołu Sanfilippo?

Grupa ryzyka zespołu Sanfilippo obejmuje przede wszystkim dzieci pochodzące z rodzin, w których oboje rodzice są nosicielami mutacji genów powodujących tę chorobę. Ryzyko zachorowania zwiększa się w przypadku:

• Rodzin, w których wystąpiły przypadki mukopolisacharydoz.
• Związków między bliskimi krewnymi – efekt konsanguinicji.
• Braku badań prenatalnych w rodzinach obciążonych chorobą genetyczną.

Jak wygląda leczenie syndrom Sanfilippo?

Syndrom Sanfilippo jest chorobą nieuleczalną, a leczenie ma charakter objawowy i wspierający. Terapie koncentrują się na poprawie jakości życia pacjenta oraz opóźnieniu postępu choroby. Oto najczęściej stosowane metody:

• Rehabilitacja fizyczna i terapeutyczna – poprawa mobilności i spowolnienie postępu upośledzeń ruchowych.
• Leczenie farmakologiczne – stosowanie leków łagodzących objawy, takie jak środki przeciwbólowe, przeciwdrgawkowe oraz nasenne.
• Terapia zajęciowa – wspieranie umiejętności manualnych i intelektualnych.
• Opieka psychologiczna – wsparcie dla chorego i jego rodziny.
• Terapie eksperymentalne – badania nad terapią genową i enzymatyczną, które mogą stać się przyszłością leczenia.

Podsumowanie

• Syndrom Sanfilippo to rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy mukopolisacharydoz.
• Przyczyną choroby są mutacje genów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów.
• Objawy obejmują zarówno sferę fizyczną, jak i neurologiczną, z naciskiem na zaburzenia poznawcze.
• Diagnoza stawiana jest na podstawie badania genetycznego i testów enzymatycznych.
• Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia, ponieważ obecnie brak terapii przyczynowej.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania